近日，国内血液罕见病领域又一患者公益组织——“卡斯特曼之家”成立大会在京举行。这是我国首个为Castleman病（Castleman Disease，简称“CD”）患者设立的关爱之家，它由红棉肿瘤和罕见病公益基金会发起、“淋巴瘤之家”患者组织提供支持，将聚焦CD患者的现实需求，从患友互助、疾病科普、诊疗资源支持、完善保障体系、心理关爱等角度，构建起多方联动的公益性服务平台。

　　北京大学肿瘤医院朱军教授、宋玉琴教授，北京协和医院段明辉教授、李剑教授、张路教授，北京大学第一医院董玉君教授，南昌大学第二附属医院余莉教授，淋巴瘤之家创始人、红棉肿瘤和罕见病公益基金会副理事长顾洪飞先生，“卡斯特曼之家”主理人林琳女士，与40多位CD患友，以及企业代表百济神州副总裁刘焰女士、京东健康医药事业部范静女士各方一道，见证了“卡斯特曼之家”的成立，并结合患友的亲身经历分享，共同探讨如何通过多元化力量，切实帮助患者解决诊疗难题。

　　冲破迷雾，点亮希望之光

　　病是一种较为少见的淋巴增生性疾病，也称为血管滤泡性淋巴结增生症或巨大淋巴结病，全球范围发病率仅约2/10万人[1]。临床上根据肿大淋巴结分布和器官受累的情况不同，将CD分为单中心型（UCD）和多中心型（MCD）。作为血液领域的一类罕见疾病，病于2018年被纳入《中国第一批罕见病目录》，由于其症状表现多样，易与其他疾病混淆，临床诊断往往较为困难。同时，由于我国目前尚且缺乏标准化的诊疗流程与方案，病患者正在面临严峻的生存挑战。

　　“最初发病时以为是肺癌，经历了几年的曲折才确诊了这种病，当时医生对我说，这是万里挑一的罕见病。它看似慢性，但患病后许多日常的小事都变得极为困难，严重时甚至一度让我在生死线上徘徊，”一位专业从事写作的患者“阿乙”在现场分享他与Castleman病抗争多年的经历，“经过长期的治疗，我慢慢恢复了写作，面对疾病，我们能做的就是用自己的事业和生活，从死神手中将生命力一点点夺回来。”

　　“目前，Castleman病作为一种病因尚不明确的罕见疾病，标准治疗方案仍在探索中前行，”北京协和医院血液科副主任医师、中国Castleman病协作组秘书长张路教授谈到，“我国对于CD这类罕见病的诊疗，存在明显的资源分布不均，许多患者就诊难、治疗难，长期处于孤立无援的境地，我们希望，除了临床上的探索，社会各方能够共同努力，提升对于这类疾病的认知与关注，在推动疾病研究的同时，通过多元化手段，帮助CD患者改善整体的诊疗和保障水平，为他们提供综合性的治疗支持。”

　　此次宣布成立的Castleman病患者组织“卡斯特曼之家”主理人林琳女士介绍：“Castleman病常被视为疑难杂症，我本人经历了漫长的过程才得以确诊，在曲折的求医过程中，深刻体会到许多患友共同面对的困境，以及对成立专属的患友组织的渴望。我们希望，通过社群的建立，让患友之间能够‘抱团取暖’，无惧疾病，在促进互帮互助的同时，更多地为患友群体积极发声，帮助患友们连接彼此、连接社会、连接希望。”

　　砥砺前行，破解“罕见”困境

　　北京协和医院血液内科主任医师李剑教授指出：“Castleman病的病因和发病机制尚未完全阐明，可能的机制包括病毒感染，如人类8型疱疹病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV），以及细胞因子异常，如血管内皮生长因子、白细胞介素-6等。随着发病机制相关研究推进以及临床研究的开展，已有证据表明单克隆抗体等新型药物治疗能够有效改善患者预后，而这些新型疗法的探索，也将进一步成为推动基础研究的动力。相信二者之间的相互促进，能为新的治疗方法提供更多依据，推动现有诊疗策略和方案的改进。”

　　“作为一种高度异质性疾病，Castleman病的临床和病理表现多种多样，其中MCD表现为慢性、持续进展和不可治愈性，同时也存在重症风险，针对MCD的治疗方案探索是我们在临床上目前关注的重点领域。国内医学界也在积极开展与国际的交流学习，并基于我国CD发病与诊治实际展开研究，”北京大学肿瘤医院淋巴内科宋玉琴教授介绍：“根据目前Castleman病发病机制研究，IL-6作为一种参与炎症、免疫及造血的多效性细胞因子，在许多iMCD患者的发病机制及临床症状中发挥着关键作用。此前，北京大学肿瘤医院开展了IL-6抗体（司妥昔单抗）的全球多中心临床研究，6年的长期随访数据显示，疾病控制率高达97%，生存率达100%，许多患者现在就像正常人一样生活。我们希望随着对新治疗方案的探索，能早日为更多iMCD患者带来希望。”

　　当天，Castleman病专家顾问团同步宣告成立，将基于患者的真实状况，为促进专业学术交流与疾病研究建言献策。在活动现场，来自北京协和医院血液内科、北京大学第一医院血液科、南昌大学第二附属医院血液内科的多位专家与患者进行互动交流。

　　多方共筑，创新问道未来

　　北京大学肿瘤医院淋巴瘤科主任、大内科主任朱军教授介绍：“诊疗标准化、科技创新、药物研发是推动包括CD在内的罕见病诊疗水平提升的关键。作为临床医生，我们期待携手各方，将患者组织、医疗界与药物研究专业力量、更多公益力量融入探索罕见病困境的医疗模式创新体系，为CD等罕见病患者带来更为精准、有效的诊疗方案，推动罕见病领域的整体进步。”

　　“在罕见病领域，患者社群是推动相关政策制定、科研、制药、社会倡导的中坚力量。非常高兴看到Castleman病患者从今天起拥有了专属的沟通社群，能够在这个平台上互相扶持，互相鼓励对抗诊疗困境，”淋巴瘤之家创始人、红棉肿瘤和罕见病公益基金会副理事长顾洪飞先生谈到：“我们将与卡斯特曼之家一道，努力发展成为专业化的患友服务平台，在疾病科普、治疗研究等方面发挥更多作用，为帮助患者走出迷雾、重获新生贡献一份力量。”

　　从前端的确诊到长期的治疗与疾病管理，如何帮助患者走出缺医少药的困境，则是摆在各方面前的又一重要课题。百济神州副总裁刘焰女士表示：“我们深刻理解Castleman病患者面临的诊疗困境，希望通过与各方力量携手，为患者解决治疗难题、改善预后。去年1月，公司通过与EUSA公司的合作，在国内引进治疗Castleman病的IL-6拮抗剂，目前这款药物的上市申请已在国家药品监督管理局的优先审评中，希望能尽早为患者带来新的治疗方案。未来，我们期待积极联动各界专业和公益力量，为患者提升综合保障与帮扶，造福更多患者及其家庭。”

　　京东健康医药事业部范静女士介绍：“京东健康通过连接社会各界力量，打造‘医、药、险、公益’一站式解决平台，助力缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题。着眼于提升更多罕见病用药可及性，我们特别设立了京东健康‘罕见病关爱基金’，可为申请援助的患者每年提供最多5万元的公益援助，缓解因治疗带来的经济负担。通过与公益机构、企业等多方的协作，相信能进一步探索针对罕见病的多方共付模式，共同提升药物可及性与可支付性。”

　　活动现场，林琳女士介绍了“卡斯特曼之家”的长期工作计划，平台将致力于运用互联网平台为患者带来及时的疾病科普与诊疗信息支持，帮助更多患者及家属掌握就医指南、诊疗进展、疾病护理知识，同时积极搭建医患之间、患友之间的互助交流机制，并通过协助临床试验的推进，促进我国对CD病的医学研究及治疗方案的探索。